Door Pesach Benson • 14 september 2026
Jerusalem, 14 september 2026 (TPS-IL) — Israëlische, Palestijnse en Amerikaanse wetenschappers hebben gezamenlijk een gen geïdentificeerd dat essentieel is voor normaal gehoor bij mensen en muizen. Dit onthult een voorheen onbekend mechanisme waardoor een genetisch defect het binnenoor kan beschadigen.
De ontdekking kan de diagnose van erfelijke gehoorverlies verbeteren, doordat artsen een extra gen kunnen onderzoeken bij patiënten met een onbekende oorzaak van hun aandoening. Het onthult ook een voorheen over het hoofd geziene rol van ondersteunende cellen bij het behoud van de structuur van het binnenoor, wat onderzoekers mogelijk kan helpen bij het identificeren van nieuwe doelwitten voor toekomstige behandelingen.
Tel Aviv Universiteit op 15 maart 2021. Foto door Eitan Elhadez-Barak/TPS-IL
Meer dan 1,5 miljard mensen wereldwijd leven met een zekere mate van gehoorverlies, waaronder 430 miljoen met invaliderend gehoorverlies, aldus de Wereldgezondheidsorganisatie. Genetische factoren zijn verantwoordelijk voor een aanzienlijk deel van het gehoorverlies dat in de kindertijd begint.
“Dit werk heeft aangetoond dat wereldwijde samenwerkingen tot betekenisvolle wetenschappelijke vooruitgang kunnen leiden, wat de weg kan effenen voor toekomstige gentherapieën en interventies,” zei Karen B. Avraham, decaan van de Gray Faculty of Medical and Health Sciences aan de Tel Aviv Universiteit en een van de hoofdauteurs van de studie. Zij leidde het onderzoek samen met Moien Kanaan van Bethlehem University en Mary-Claire King van de University of Washington.
De studie toonde aan dat een gen genaamd FMN1 helpt bij het behoud van de microscopische structuur van het slakkenhuis, het deel van het binnenoor dat geluid omzet in signalen die naar de hersenen worden gestuurd. Tot nu toe was FMN1 niet in verband gebracht met enige menselijke ziekte.
De ontdekking begon met een uitgebreide Palestijnse familie waarin verschillende kinderen werden geboren met matig gehoorverlies in beide oren en lichtgekleurd haar. Genetische tests toonden aan dat de getroffen kinderen twee kopieën hadden geërfd van een zeldzame FMN1-variant die voorkomt dat het lichaam een functionele vorm van formin-1 produceert, het eiwit dat door het gen wordt gemaakt.
Om te begrijpen hoe de genetische verandering gehoorverlies veroorzaakte, bestudeerden de onderzoekers muizen die geen functioneel formin-1 hadden. De muizen ontwikkelden gehoorverlies dat vergelijkbaar was met dat gezien in de familie.
Vervolgens onderzochten de onderzoekers de binnenspiraal van de muizen onder een microscoop. Ze ontdekten dat twee soorten ondersteunende cellen in het orgaan van Corti, het deel van het slakkenhuis dat geluid detecteert, hun normale structuur hadden verloren.
Hoe het Gen Gehoor Beschadigt
Deze cellen bevatten normaal gesproken strak georganiseerde microscopische vezels die structurele ondersteuning bieden en het slakkenhuis helpen nauwkeurig op geluid te reageren. Zonder functioneel formin-1 werden die structuren gedesorganiseerd. De muizen hadden ook verminderde activiteit in de gehoorzenuw, die geluidsinformatie van het binnenoor naar de hersenen transporteert, evenals minder zenuwvezels.
De bevindingen tonen aan dat normaal gehoor afhankelijk is van meer dan alleen geluidsdetecterende cellen en zenuwen zelf. Ondersteunende cellen moeten ook een sterk georganiseerde structuur behouden om het slakkenhuis goed te laten functioneren.
De studie kan ook helpen verklaren waarom sommige leden van de familie lichter gekleurd haar hadden. Formin-1 is betrokken bij het transport van melanosomen, structuren in cellen die het pigment bevatten dat verantwoordelijk is voor de kleur van haar en huid. De onderzoekers suggereren dat hetzelfde genetische defect daarom gehoor en pigmentatie kan beïnvloeden via afzonderlijke biologische processen.
De ontdekking voegt FMN1 toe aan de meer dan 200 genen die bekend staan als belangrijk voor normaal gehoor.
De studie werd gepubliceerd in het peer-reviewed tijdschrift Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).
